Des chercheurs identifient le gène responsable d'un type de glaucome

Des chercheurs scandinaves ont identifié le gène responsable d'un important type de glaucome, une grave maladie oculaire principale cause de cécité irréversible dans le monde, selon une étude publiée dans le journal américain Science daté de vendredi.

Ces travaux montrent que des mutations du gène dit LOXL1 sont les seules causes de ce type de glaucome, dit capsulaire, très difficile à traiter.

"Cette découverte est remarquable et importante car la génétique nous a conduit directement à ce qui paraît êtree la seule cause de cette maladie commune dévastatrice", souligne Kari Stefansson, le PDG de Decode Genetics Inc, une société basée en Islande spécialisée dans l'analyse génétique.

"Les risques présentés par ces variations génétiques sont très élevés puisqu'elles sont responsables de virtuellement tous les cas de glaucome capsulaire", ajoute-t-il. "Cela signifie que si on peut neutraliser l'impact de ces variations, nous devrions pouvoir éliminer la maladie", explique Kari Stefanson qui a participé à cette étude.

Le terme glaucome décrit un groupe de maladies caractérisées par une pression intra-oculaire élevée, le durcissement du globe, l'atrophie du nerf optique et l'altération du champ visuel pouvant conduire à la cécité.

Il n'y a pas de symptômes et la perte de vision est souvent imperceptible dans les premiers stades d la maladie.

Le glaucome capsulaire affecte 10 à 20% des personnes de plus de 60 ans souffrant d'un glaucome.

Première intervention chirurgicale sans cicatrice à l'abdomen

Le professeur Jacques Marescaux a réalisé une ablation de la vésicule biliaire en opérant une femme par voie transvaginale, réalisant ainsi une première mondiale, annoncent les Hôpitaux universitaires de Strasbourg dans un communiqué.

L'opération, pratiquée le 2 avril dernier à Strasbourg par ce spécialiste de la télé-chirurgie et son équipe, a duré trois heures. Elle a été réalisée, sans incision de la peau ou de la paroi abdominale, au moyen d'un endoscope flexible muni d'instruments longs (1,50 mètre).

Seule une aiguille de 2 mm a été mise en place au niveau de l'abdomen pour insuffler le gaz carbonique nécessaire à sa distension, comme dans toute opération laparoscopique (contrôlée sur écran grâce à un système optique doté d'un éclairage que l'on introduit dans l'abdomen).

"Les suites post-opératoires ont été marquées par l'absence totale de douleur" chez la patiente, âgée de 30 ans, qui souffrait de calculs de la vésicule biliaire, précise le communiqué.

Pour le professeur Marescaux, qui s'apprête à déposer un dossier devant le Comité d'éthique en vue de réaliser bientôt une opération transgastrique (via l'estomac), l'utilisation des voies naturelles est appelée à se développer "très vite" en matière de chirurgie dite "mini-invasive".

Outre l'absence de douleur postopératoire, cette technique permet selon lui d'éviter toute cicatrice ainsi que tout traumatisme de la paroi abdominale. Elle facilite également l'accès à certains organes.

Une équipe américaine de la Columbia university de New-York avait franchi une étape le 20 mars dernier en réalisant une opération similaire par voie mixte, transvaginale et transabdominale.

Dans le cas de l'opération de Strasbourg, la vésicule a été placée dans un sac de protection avant d'être évacuée par le vagin qui a été suturé