Journée nationale de l'hémochromatose, ce samedi 20 juin 2009

Une personne sur 300 serait porteuse d'une mutation génétique prédisposant à l'hémochromatose, une maladie qui crée une surcharge en fer dans l'organisme. La plupart d'entre eux l'ignorent. Pourtant, lorsqu'elle est diagnostiquée, l'hémochromatose se soigne bien.

Une simple prise de sang suffit à poser le diagnostic. Pourtant, il faut attendre en moyenne "dix ans, cinq visites chez des généralistes et trois chez des spécialistes pour l'établir", déplore Henri Michel, président de l'Association hémochromatose France (AHF). L'hémochromatose provoque une surcharge en fer dans l'organisme. Elle touche une personne sur trois cents, ce qui en fait l'une des maladies génétiques les plus répandues en France. Malgré ce statut, elle est très peu connue et les symptômes qu'elle occasionne ne conduisent pas assez rapidement les médecins vers elle. Douleurs articulaires, grande fatigue, perte de libido ou encore déprime sont autant de signes qui peuvent exprimer un excès de fer. Des signes qui, le plus souvent, sont traités séparément.

Le risque, en passant à côté de la maladie, est de la laisser se développer jusqu'à ce que ses conséquences deviennent fatales. "Ce qui tue les gens, explique le professeur Philippe Sogni, hépatologue à l'hôpital Cochin (Paris), ce sont les complications - cirrhose, cancer du foie, problèmes cardiaques, diabète..." Avec un diagnostic précoce, la prise en charge permet de les éviter, offrant ainsi une espérance de vie normale aux malades.

Les organes s'intoxiquent rapidement

Les saignées sont, aujourd'hui, le seul remède à l'hémochromatose. Des espoirs de traitements oraux pointent, grâce à la recherche génétique... mais à horizon lointain (voir interview). En attendant, les patients subissent des saignées d'environ une heure, à vie, à intervalles réguliers -entre une fois par semaine et deux fois par an- , qui ramènent leur taux de fer à la normale. Une opération vitale, car les organes s'intoxiquent rapidement. "Le métabolisme du fer est peu adaptable, indique Philippe Sogni. Lorsque l'on en perd un peu, on en manque très vite. Lorsque l'on en a un tout petit peu en trop, c'est déjà beaucoup trop pour le corps."

"Il faut se faire dépister. Entre 20 et 35 ans, tout le monde devrait demander à son médecin traitant de lui prescrire un bilan du fer. Une prise de sang, ce n'est pas grand-chose et c'est remboursé!" Le président de l'AHF répète inlassablement ce refrain, estimant que seuls "50 000 des 200 000 Français porteurs du gène le savent".

Se faire dépister pour soi et pour les autres

Le fait de posséder l'une des mutations à l'origine de la maladie dans son matériel génétique ne signifie pas que celle-ci se déclarera. La première condition est que les deux parents aient transmis la mutation. Cela n'implique pas forcément l'apparition de l'hémochromatose. Lorsque c'est le cas, elle ne "s'exprime" généralement qu'à l'âge adulte, vers 25-30 ans. Quand, au contraire, elle ne s'exprime pas, savoir que l'on est porteur d'une mutation génétique peut servir à un proche, puisqu'il existe des dépistages familiaux.

Le combat de l'Association hémochromatose France se résume en un mot: information. Celle du public, bien sûr, mais aussi celle des médecins généralistes, qui ne pensent pas assez à cette maladie. "Pour l'instant, comme le traitement consiste en des saignées, on n'intéresse pas les laboratoires pharmaceutiques, regrette Henri Michel. Mais ce n'est pas une raison pour ne pas parler de l'hémochromatose. Elle pourrit la vie de beaucoup de monde, alors qu'on la connaît assez pour la diagnostiquer tôt et la traiter. C'est un scandale de santé publique de ne pas plus sensibiliser les gens."
A noter : l'Association hémochromatose France organise la Journée nationale de l'hémochromatose, ce samedi 20 juin 2009, dans trente-cinq villes de France.